DeepMind brengt AlphaGenome 2 uit voor DNA-onderzoek per celtype

Google DeepMind heeft woensdag AlphaGenome 2 gepresenteerd, de opvolger van het DNA-model dat het bedrijf in juni 2025 voor het eerst liet zien. De nieuwe versie voorspelt per celtype wat een verandering in het DNA doet met de werking van genen. Volgens de blog van Google DeepMind vindt het model bijna twee keer zoveel varianten die genexpressie veranderen als het beste model tot nu toe.

Van alle weefsels tegelijk naar één celtype

Het eerste AlphaGenome keek naar een stuk DNA van maximaal een miljoen letters en voorspelde in één keer de effecten in honderden weefsels en celtypen. Het model verscheen in januari 2026 in Nature. Singularity Hub schreef toen dat zo’n 3.000 wetenschappers uit 160 landen er al mee hadden geëxperimenteerd. Een zwak punt bleef het verschil tussen celtypen: waarom dezelfde DNA-variant in de ene cel wel effect heeft en in de andere niet.

AlphaGenome 2 pakt dat anders aan. Naast de DNA-sequentie geven onderzoekers een doelconditie op, zoals een weefsel, een celtype of een bepaalde toestand van een cel. Het model rekent dan alleen voor die situatie uit wat de variant doet. Wie eigen single-cell-data heeft, kan daar met een zogenoemde cell encoder een nieuwe conditie van maken. Volgens DeepMind kan dat al met metingen van enkele tientallen cellen en hoeft het model daar niet opnieuw voor te worden getraind.

Wat de cijfers laten zien

DeepMind trainde het model op ruim 107 miljoen profielen van afzonderlijke cellen uit 68 weefsels van mens en muis. Naast genexpressie, histonmodificaties en de toegankelijkheid van chromatine voorspelt AlphaGenome 2 nu ook DNA-methylering.

Op de TenK10K-benchmark, met 28 soorten afweercellen, wees het model in 30 procent van de gevallen de oorzakelijke variant aan. Het oorspronkelijke AlphaGenome kwam na extra training op single-cell-data uit op 16 procent. Bij de richting van het effect, of een gen harder of zachter gaat werken, scoorde de nieuwe versie 43 procent tegen 23 procent. Die percentages gelden alleen voor deze ene dataset en zeggen weinig over de nauwkeurigheid in het algemeen.

DeepMind noemt twee voorbeelden. In een eerder gepubliceerde studie naar de darmziekte IBD vond het model zelf de variant die het gen ETS2 in darmmacrofagen aanzet. In een studie naar covid-19-vaccins zag het dat een variant die samenhangt met ernstige covid sterker ingrijpt in geactiveerde T-cellen dan in rustende.

Wie het mag gebruiken

Voor niet-commercieel onderzoek is AlphaGenome 2 nu beschikbaar via de AlphaGenome API, met tutorials in Colab. Commerciële partijen kunnen deelnemen aan een besloten preview. Genomics Limited, het bedrijf van Peter Donnelly, wil het model inbouwen in zijn platform Mystra. Sarah Teichmann van de Human Cell Atlas en de Universiteit van Cambridge ziet als voordeel dat het model zich zonder hertraining aanpast aan nieuwe celdata. Verder werkt DeepMind samen met het Wellcome Sanger Institute.

Belangrijke kanttekening: het model is alleen bedoeld voor onderzoek en niet gevalideerd voor klinisch of diagnostisch gebruik. Eerder bracht DeepMind met de AlphaGenome Atlas al alle 9 miljard mogelijke enkele lettervarianten in het menselijk genoom in kaart.

Wat betekent dit

Ongeveer 98 procent van het menselijk DNA codeert niet voor eiwitten en juist daar zitten veel varianten die met ziektes samenhangen. Grote genetische studies wijzen vaak een regio aan, maar niet welke letter het probleem veroorzaakt of in welke cel dat gebeurt. Een model dat dit per celtype kan inschatten, kan medicijnonderzoekers flink wat zoekwerk besparen. De stap past in een bredere race om biologie te modelleren, zoals het plan van Biohub om een virtuele cel te bouwen. Ook codeeragents in genomica-software en DeepMinds watermerk voor AI-eiwitten laten zien hoe snel AI het lab binnenkomt. Of de voorspellingen standhouden in echte patiëntenstudies moet nog blijken.